Синдром де Тони-Дебре-Фанкони.

Синдром де Тони-Дебре-Фанкони описан в 1933 г. Относится к наследственным тубулопатиям. В основе заболевания лежит избирательное нарушение функции проксимального отдела почечных канальцев без воспалительных и дегенеративных изменений. Нарушается реабсорбция фосфатов, глюкозы и аминокислот. На первом году жизни заболевание протекает остро, отмечается полиурия, ацидоз (анорексия, рвота). У детей старше года появляются костные деформации, наблюдается ломкость костей, отставание в росте, увеличение печени и селезенки. Выражена гипофосфатемия, умеренная гипокальциемия, понижен щелочной резерв крови. В моче обнаруживается белок, сахар, аминокислоты; нарушается концентрационная функция почек.

Рентгенологически выявляется размытость в зоне предварительного обызвествления. В патогенезе данного синдрома определенное значение имеет нарушение функции печени. Нарушение дезаминирующей функции печени может сопровождаться накоплением аминокислоты цистина в роговицах, в костном мозге. Возникает так называемый цистиноз, или синдром де Тони-Дебре-Фанкони-Линьяка.

Гиперфосфатемическая, или почечная, остеодистрофия (гиперфосфатемический рахит Фанкони). Заболевание встречается в школьном возрасте, относительно редко. Обычно предшествует заболевание почек (хронический гломерулонефрит или пиелонефрит). Основной патогенетической особенностью является понижение способности клубочков к выведению фосфатов.

Клинически отмечаются задержка роста и деформации скелета, особенно костей ног. Выражена гиперфосфатемия, иногда гипокальциемия, повышение остаточного азота, гиперхолестеринемия. Лечение должно быть направлено в основном на восстановление функции почек. Показано применение больших доз эргокальциферола под контролем биохимических показателей крови.